DeepMind открыла базу ИИ-прогнозов для генетических вариантов — Live Science
Google DeepMind представила бесплатную базу AlphaGenome Atlas, содержащую прогнозы последствий 9 млрд возможных изменений в геноме человека. Инструмент оценивает, как замена отдельных «букв» ДНК может влиять на различные ткани и клеточные процессы, а также предоставляет сводный показатель потенциального биологического эффекта варианта, сообщает Live Science.
Доступ к прогнозам без сложных вычислений
Atlas создали на основе модели AlphaGenome, которую DeepMind представила годом ранее. Она моделирует, как изменения в последовательности ДНК могут отражаться на белках, клетках и, в конечном итоге, на проявлениях этих изменений в организме человека. По данным DeepMind, модель обладает более высоким разрешением прогнозирования влияния генетических изменений, чем предыдущие системы.
Около 98% человеческой ДНК не кодирует белки напрямую, но участвует в регулировании того, когда и как считываются гены. AlphaGenome позволяет анализировать, как изменение одной пары оснований ДНК может повлиять на окружающий участок длиной до 1 млн пар оснований. По данным источника, это охватывает значительную часть регуляторной сети отдельного гена.
До появления Atlas работа с AlphaGenome требовала навыков биоинформатики и вычислительных ресурсов для использования программного интерфейса модели. Для Atlas DeepMind заранее вычислила возможные изменения оснований и открыла доступ к данным объемом 1 петабайт через веб-портал. Профессор геномики Королевского технологического института в Стокгольме Туули Лаппалайнен отметила, что пользователям необязательно быть специалистами в таких методах, чтобы искать данные в браузере.
Больше актуальных новостей — в Telegram-канале UA.News Telegram.
Ограничения модели
Atlas также предлагает показатель AlphaGenome Variant Impact, который должен оценивать масштаб биологического воздействия генетического изменения. В сопровождающей препринт-публикации DeepMind показала, что этот показатель мог отличать связанные с заболеваниями мутации от безвредных в клиническом наборе данных.
В то же время исследователи предупреждают, что прогнозы модели не являются окончательными. Препринт от 11 сентября, подготовленный группой под руководством директора Института науки о данных и биотехнологий Гладстона Кэти Поллард, указывает, что AlphaGenome хорошо находит причинные мутации, однако систематически недооценивает масштаб их влияния. Модель также не всегда могла связать изменения в регуляторных элементах с генами, которые они контролируют, особенно если такие участки расположены далеко друг от друга в геноме.
Лаппалайнен подчеркнула, что к предсказаниям следует относиться осторожно и проверять их лабораторными экспериментами. По ее словам, именно такие исследования дают данные, необходимые для дальнейшего совершенствования моделей искусственного интеллекта.
