Коли рідкісне — не означає безнадійне: орфанні хвороби серця під контролем кардіологів Закарпаття

Про сучасні можливості діагностики та лікування таких станів розповідає медичний директор КНП «Закарпатський обласний клінічний центр кардіології та кардіохірургії» Тарас Чендей.

Гіпертрофічна кардіоміопатія: «тиха» загроза для молодих і активних

Те, що раніше вважали рідкісною патологією, сьогодні виявляють значно частіше. Йдеться про гіпертрофічну кардіоміопатію — захворювання, переважно генетично зумовлене, при якому стінки серця без очевидної причини потовщуються.

У пацієнта може не бути ані високого артеріального тиску, ані клапанних вад, однак міокард стає дедалі товщим. У важких випадках це призводить до перекриття виходу крові з лівого шлуночка та розвитку серцевої недостатності.

Найнебезпечніше — ризик раптових життєзагрозливих аритмій. Саме нерозпізнана гіпертрофічна кардіоміопатія часто стоїть за трагічними випадками раптової смерті молодих спортсменів або дітей під час фізичного навантаження, як це трапляється на уроках фізкультури в школах.

Статистика свідчить: один із 500 дорослих може мати це захворювання. Водночас значна частина людей навіть не знає про свій діагноз.

Як діагностують?

Основний метод — ехокардіографія (УЗД серця). Вона дозволяє чітко оцінити товщину стінок, роботу лівого шлуночка, наявність механічної перешкоди кровотоку. Додатково проводять навантажувальні проби та холтерівський моніторинг ЕКГ для виявлення небезпечних порушень ритму.

Якщо ризик раптової смерті високий (його обчислюють за спеціальними міжнародними шкалами), пацієнту пропонують імплантацію кардіовертера-дефібрилятора — пристрою, який у разі зупинки серця автоматично відновлює ритм. В Україні така допомога доступна за державний кошт.

У нашому центрі ведуть реєстр пацієнтів із цією патологією, і вже є випадки, коли імплантований пристрій буквально врятував життя.

За потреби застосовують і більш складні втручання: алкогольну абляцію (штучне зменшення об’єму потовщеної ділянки міокарда) або хірургічну міомектомію. Частину таких операцій виконують у співпраці з фахівцями Національного інституту серцево-судинної хірургії імені М. М. Амосова — одного з провідних центрів Європи у цьому напрямку.

Синдром Бругада: ризик, що ховається в електрокардіограмі

Ще одна рідкісна, але небезпечна патологія — Синдром Бругада. Найчастіше вражає молодих чоловіків і може призводити до раптової смерті уві сні.

Проблема в тому, що зовні людина може бути абсолютно здоровою. Єдиний спосіб запідозрити синдром — характерні зміни на електрокардіограмі. Інколи небезпечні аритмії провокуються гарячкою або певними медикаментами.

Після підтвердження діагнозу (у тому числі генетично) пацієнтам також імплантують кардіовертер-дефібрилятор. І з цим пристроєм вони можуть жити повноцінним життям.

Легенева артеріальна гіпертензія: без лікування — лічені роки

Серед орфанних кардіологічних захворювань окреме місце займає легенева артеріальна гіпертензія. Це стан, при якому без видимої причини підвищується тиск у легеневій артерії.

Без лікування прогноз украй несприятливий: середня тривалість життя після встановлення діагнозу — 2–3 роки. Найчастіше хворіють молоді жінки.

Перший симптом — прогресуюча задишка. Проте через неспецифічність проявів пацієнти роками можуть лікувати «бронхіт» або «астму», не підозрюючи істинної причини.

У Закарпатському кардіологічному центрі функціонує реєстр таких пацієнтів (близько двох десятків осіб). Діагноз підтверджують інвазивним вимірюванням тиску в легеневій артерії в умовах катетеризаційної лабораторії. Заклад є референтним центром в області з цього напрямку.

Лікування дороговартісне, але базові препарати пацієнти отримують за державний кошт через централізовані поставки МОЗ. Завдяки сучасній терапії тривалість і якість життя суттєво зростають.

Генетика: перспективи і виклики

Багато орфанних кардіологічних хвороб мають спадкову природу. У центрі вже проводили пілотний науковий проєкт із генетичного тестування: зразки надсилали за кордон, і в більшості пацієнтів виявили патогенні варіанти генів.

Однак рутинне генетичне тестування поки що малодоступне: комерційна вартість може сягати кількох сотень євро. Тому дітям пацієнтів із підтвердженим діагнозом рекомендують регулярні обстеження — кожні 3–5 років.

Важливо розуміти: носійство гена не завжди означає розвиток хвороби. У когось вона не проявиться ніколи, в інших — дебютує у 30–40 років.

Держава покриває більше, ніж здається

Частина орфанних хвороб досі не має ефективного лікування. Але щодо багатьох кардіологічних патологій ситуація не така песимістична:

 • імплантація кардіовертерів-дефібриляторів — за програмою медичних гарантій;

 • хірургічні втручання — у межах державного фінансування;

 • терапія легеневої артеріальної гіпертензії — через централізовані закупівлі;

 • окремі рідкісні метаболічні хвороби (зокрема хвороба Фабрі) — із повним покриттям замісної терапії державою.

Головне — не панікувати, а обстежитися

День рідкісних захворювань — це не лише про статистику. Це про відповідальність — лікарів, пацієнтів і родин.

Раптова втрата свідомості, незрозумілі перебої серця, прогресуюча задишка, сімейні випадки раптової смерті — привід не відкладати візит до кардіолога.

«Не треба боятися самого діагнозу. У більшості випадків ми можемо допомогти — медикаментами, пристроями або хірургією. І життя продовжується», — наголошує Тарас Чендей.

І саме в цьому — головне послання: рідкісне не означає безнадійне.