Эксперты из Медицинской школы университета Эксетера в Великобритании и Свободного университета Брюсселя в Бельгии обнаружили новый тип диабета. Его выявили у младенцев.
Ученые говорят, что это заболевание связано с мутацией в гене TMEM167A, отвечающем за работу клеток, вырабатывающих инсулин.
Сказано о том, что диабет, возникающий у детей младше шести месяцев, в большинстве случаев имеет генетическую природу.
Увы, более 85 % таких случаев связаны с врожденными изменениями ДНК.
В ходе своей работы специалисты оценили генетический материал шести младенцев, у которых наряду с диабетом наблюдались неврологические нарушения – эпилепсия и микроцефалия.
Сообщается, что у всех пациентов была выявлена мутация в одном и том же гене TMEM167A.
Желая узнать, каким образом этот ген влияет на заболевание, исследователи использовали стволовые клетки, дифференцированные в инсулин-продуцирующие бета-клетки поджелудочной железы, и технологию редактирования генома CRISPR.
В итоге выяснилось, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать и выделять инсулин, а внутри них активируются стрессовые механизмы, приводящие к гибели клеток.
Информируется: «Выявление генетических изменений, вызывающих диабет у младенцев, помогает понять, какие гены играют ключевую роль в процессе синтеза и секреции инсулина. Благодаря этому исследованию мы смогли раскрыть функцию ранее малоизвестного гена TMEM167A и показать, что он критически важен для нормальной работы инсулин-продуцирующих клеток».
Резюмируется, что данное открытие помогает лучше понять, как формируется и поддерживается процесс выработки инсулина, и способно стать важным шагом в исследовании диабета – заболевания, которым сегодня страдают почти 589 миллионов человек во всем мире.
Ранее были названы продукты от гипертонии и диабета.