Ученые выявили роль гена FMN1 в наследственной потере слуха — Jerusalem Post
В Израиле международная группа исследователей с участием ученых Тель-Авивского университета выявила редкий вариант гена FMN1, который связали с врожденной потерей слуха и серебристо-седым цветом волос у детей. Результаты работы опубликовали в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, сообщает Jerusalem Post.
Исследование палестинской семьи
Исследование началось с анализа расширенной палестинской семьи, в которой четверо детей из трех групп двоюродных родственников родились с двусторонней умеренной потерей слуха и серебристо-седыми волосами. По данным авторов, других проблем со здоровьем у детей не выявили.
Геномный анализ показал, что все затронутые дети имели по две копии редкого варианта FMN1, который приводил к потере белка Formin-1. В проекте участвовали исследователи Вифлеемского университета, Вашингтонского университета в Сиэтле и Тель-Авивского университета. Среди авторов работы — Лара Камаль, профессор Моиен Канаан, профессор Мэри-Клэр Кинг и профессор Карен Б. Аврагам.
Ученые назвали это первым известным случаем, когда состояние человека связали с генетическим дефектом в FMN1. Нарушения в других белках семейства форминов ранее связывали с неврологическими, почечными, репродуктивными и сердечными расстройствами.
Больше актуальных новостей — в Telegram-канале UA.News Telegram.
Данные опытов на мышах
Чтобы выяснить механизм нарушения слуха, команда изучила мышей без функционального белка Formin-1. Эту модель создали в начале 1990-х годов, однако слух животных ранее не изучали. У мышей выявили потерю слуха, подобную той, которая была у детей из семьи.
По выводам исследователей, потеря Formin-1 нарушает архитектуру микротрубочек и динамическую сеть белковых волокон, поддерживающих форму и механическую устойчивость клеток и участвующих в транспортировке веществ в органе Корти внутреннего уха. У мышей также зафиксировали сниженную активность слухового нерва и меньшее число его волокон.
Formin-1 входит в молекулярный комплекс, участвующий в транспортировке меланосом — пигментных органелл, влияющих на цвет волос и кожи. Исследователи предполагают, что потеря слуха и изменение пигментации могут быть различными биологическими последствиями одного генетического дефекта. По словам профессора Аврагам, изменение цвета волос может быть клиническим признаком, который поможет врачам заподозрить потерю слуха, связанную с FMN1.
