Эксперты из Бостонского университета, Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы в США открыли ранее неизвестный ген ZNF280A. Появились данные их отчета.
В нем сказано о том, что он играет ключевую роль в восстановлении разрывов ДНК, а его отсутствие связано с редким генетическим заболеванием синдромом дистальной делеции 22q11.2, который сопровождается нарушениями роста, иммунодефицитом и задержкой умственного развития.
Сообщается, что каждая клетка в организме ежедневно сталкивается с десятками тысяч повреждений ДНК, и одним из самых опасных является разрыв двойной спирали.
Указывается, что даже одно такое повреждение, оставшееся без исправления, может привести к мутациям, гибели клетки и развитию тяжелых заболеваний, включая рак, иммунодефицит и нейродегенеративные расстройства.
Информируется: «Ген ZNF280A участвует в сложной системе восстановления ДНК – процессе, известном как репарация. Он необходим для корректной работы механизмов репарации – особенно в финальных этапах, когда требуется удаление поврежденных участков ДНК».
Говорится, что ген ZNF280A расположен именно в том участке хромосомы 22, который теряется у некоторых пациентов с синдромом 22q11.2. В таких клетках исследователи обнаружили повышенный уровень повреждений ДНК и неспособность эффективно восстанавливать разрывы. Но после введения гена в клетки пациентов часть функций восстановления была восстановлена, что подтвердило его решающую роль.
Подчеркивается: «Данное открытие объясняет, почему у части пациентов с синдромом 22q11.2 наблюдаются тяжелые клинические симптомы: их клетки просто не справляются с накоплением повреждений ДНК из-за нехватки одного ключевого белка».
Резюмируется, что ген ZNF280A может играть важную роль и в других заболеваниях, связанных с нестабильностью генома, включая онкологические. Понимание того, как регулируется этот белок, может в будущем открыть путь к новым терапевтическим подходам.
Ранее британцы узнали, влияют ли гены на продолжительность жизни.