Биопсия кожи помогает диагностировать митохондриальные заболевания — News-Medical
Исследователи Детской больницы Колорадо и Медицинской школы Университета Колорадо Аншутц в США пришли к выводу, что небольшая биопсия кожи часто может предоставить данные для диагностики первичных митохондриальных заболеваний без необходимости в более инвазивных процедурах. Как сообщает News-Medical, исследование недавно было принято к публикации в журнале EMBO Molecular Medicine.
Функциональные тесты на клетках
Ученые оценили комплекс функциональных лабораторных тестов, измеряющих работу митохондрий внутри клеток. Митохондриальные заболевания представляют собой группу генетических нарушений, которые влияют на способность организма вырабатывать энергию. Согласно приведенным данным, такие заболевания встречаются примерно у одного человека из 5 тысяч и могут поражать несколько органов.
Для исследования использовали образцы из более чем 30 медицинских центров Северной Америки, Европы, Австралии и Новой Зеландии. Авторы проверяли, насколько тесты способны выявлять митохондриальные заболевания и отличать пациентов с такими нарушениями от людей без них.
Больше актуальных новостей — в Telegram-канале UA.News Telegram.
Альтернатива инвазивным процедурам
Ключевым выводом стало то, что фибробласты — клетки, выращенные из небольшого образца кожи, — нередко дают информацию, необходимую для установления диагноза. Это свидетельствует о том, что во многих случаях биопсия мышц или печени может не потребоваться.
Генетическое тестирование, в частности полногеномное секвенирование, обычно является первым этапом обследования пациентов с подозрением на митохондриальное заболевание. В то же время оно может давать неопределенные результаты из-за вариантов генов с неясным клиническим значением. В материале отмечается, что существующие генетические методы устанавливают окончательную генетическую причину примерно в 50–65% случаев.
Исследование возглавили специалист по клинической биохимической генетике и метаболизму Йоган ван Хове и научный директор Митохондриальной лаборатории Детской больницы Колорадо Мариса В. Фридерих. Работу поддержали Национальные институты здоровья США через Североамериканский консорциум митохондриальных заболеваний, а также фонды Детской больницы Колорадо и Университета Колорадо.
