Генетические изменения. Ученые обнаружили в клетках механизм, связанный с пороками сердца у детей

Об этом пишет издание ScienceDaily .

Ученые из Копенгагенского университета обнаружили ранее неизвестный механизм клеточной коммуникации, который может объяснить развитие некоторых врожденных пороков сердца. Он действует в первичной ресничке — микроскопической структуре на поверхности большинства клеток, выполняющей роль своеобразной антенны.

Первичные реснички воспринимают сигналы из окружающей среды и передают их внутрь клетки. Так клетка получает информацию, в частности, о том, когда ей делиться, перемещаться или менять свой тип.

Исследователи установили, что в этой структуре три белка — TAK1, TAB2 и PKA-Cα — образуют сигнальный комплекс. Он участвует в процессе, в ходе которого стволовые клетки превращаются в клетки сердечной мышцы.

По словам профессора клеточной биологии Сёрена Творупа Кристенсена, генетические изменения могут нарушать работу этой системы. В результате сигналы, необходимые для правильного формирования сердца, не передаются должным образом.

Чтобы проверить наличие связи, ученые проанализировали генетические данные нескольких тысяч людей с врожденными пороками сердца. Они искали редкие мутации, которые встречались у пациентов чаще, чем у здоровых людей.

После этого ученые воспроизвели некоторые из этих генетических изменений у данио-рерио — рыбок, часто используемых в биологических исследованиях. Мутации нарушали нормальное формирование сердца и ухудшали его работу.

Отдельные эксперименты были проведены с клетками человека и стволовыми клетками мышей. Это позволило более детально изучить работу сигнального комплекса и последствия его нарушения.

Результаты также могут объяснить, почему у части людей с врожденными пороками сердца одновременно возникают проблемы с другими органами. Речь идет о так называемых синдромальных пороках сердца, когда генетическое нарушение затрагивает не только сердце.

Первичные реснички участвуют в развитии различных органов, поэтому их нарушения могут быть связаны с аномалиями мозга, почек и скелета.

В то же время исследователи отмечают, что эксперименты на клетках и животных пока не позволяют окончательно установить, как именно этот механизм работает в организме человека. Совокупность генетических данных и лабораторных результатов, по их мнению, свидетельствует о его роли в развитии врожденных пороков.

Врожденные пороки сердца относятся к числу наиболее распространенных врожденных нарушений. По имеющимся оценкам, ежегодно они возникают примерно у 2,3–2,5 млн новорожденных во всем мире.