Перспективная разработка. Генная терапия частично вернула зрение людям с тяжелым заболеванием сетчатки

Ученые объявили об обнадеживающих результатах испытания оптогенетической терапии, разработанной для восстановления зрения у пациентов с пигментным ретинитом. Это тяжелое наследственное заболевание вызвано мутациями более чем в 100 генах, что приводит к постепенному разрушению фоторецепторов сетчатки: сначала человек теряет ночное и периферическое зрение, а впоследствии полностью слепнет.

Международное исследование под руководством офтальмолога Хосе-Алена Сахеля из Университета Питтсбурга и исследователя Ботонда Роски из Института молекулярной и клинической офтальмологии в Базеле, опубликованное в журнале The New England Journal of Medicine, предложило решение, которое может помочь пациентам с этим заболеванием.

Суть инновационной методики заключается в введении модифицированного вируса непосредственно в глаза. Вирусный вектор доставляет генетические инструкции для производства светочувствительного белка ChrimsonR в ганглиозные клетки сетчатки, которые в норме должны передавать сигналы головному мозгу, и помогает им полноценно реагировать на свет.

Фото: Хосе-Ален Сахель и Ботонд Роска

Для активации белка пациенты используют специальные защитные очки. Встроенная камера фиксирует изменения яркости окружающей среды, а процессор трансформирует их в световые узоры с длиной волны от 590 до 620 нанометров, проектируя сигнал непосредственно на сетчатку.

В исследовании приняли участие 10 человек со значительной степенью потери зрения обоих глаз. После проведения процедуры у семи участников наблюдалось повышение светочувствительности сетчатки от 2 до 62 раз, а четверо пациентов начали лучше видеть контуры предметов. Записи нейронной активности головного мозга подтвердили, что зрительные сигналы действительно достигали коры.

Ученые выявили незначительные побочные эффекты методики (в том числе легкие и умеренные воспалительные процессы в глазу), но они были успешно пролечены, поэтому общий профиль безопасности методики был оценен как высокий. Сейчас авторы работают над усовершенствованием технологии, чтобы еще больше улучшить зрение пациентов с пигментным ретинитом.