Порог в 50 лет мог исключить 4601 носителя наследственных вариантов — News-Medical
В исследовании Memorial Sloan Kettering Cancer Center с участием 39 184 пациентов с солидными опухолями универсальное герминальное генетическое тестирование выявило наследственные патогенные варианты у 16,3% участников. Если бы тестирование ограничили людьми младше 50 лет, вне него оказались бы 4601 пациент с такими вариантами — 72% всех выявленных носителей, сообщает News-Medical.
Тестирование независимо от возраста
Ученые анализировали ДНК, выделенную из образцов крови или слюны, с помощью теста MSK-IMPACT. Он проверял 94 наследственных патогенных варианта. Такие изменения могут свидетельствовать о наследственной предрасположенности к раку и помогать оценивать риск для родственников пациента. Наличие определенных вариантов также потенциально может влиять на выбор лечения.
Исследователи классифицировали случаи в зависимости от типичного возраста возникновения конкретного вида рака. К ранним отнесли случаи, возникшие более чем на одно стандартное отклонение раньше среднего возраста начала заболевания для соответствующего типа опухоли, а к поздним — те, что возникли более чем на одно стандартное отклонение позже. Случаи в пределах одного стандартного отклонения от среднего возраста начала заболевания классифицировали как случаи со средним возрастом возникновения.
Больше актуальных новостей — в Telegram-канале UA.News Telegram.
Частота наследственных вариантов
Патогенные варианты выявили у 18,4% пациентов с ранним началом рака, у 15,6% — со средним и у 12,3% — с поздним. Варианты с высокой пенетрантностью встречались у 9,1%, 5,5% и 2,6% этих групп соответственно. Частота вариантов с умеренной пенетрантностью составила 3,3%, 3,4% и 2,5%.
По словам одной из авторов Зсофии К. Стадлер, в совокупности патогенные варианты с высокой или умеренной пенетрантностью, которые могут иметь значение для стратегии лечения, выявили примерно у 9,7% всех участников. Авторы работы, опубликованной в журнале Cancer Discovery, отметили, что наследственная предрасположенность к раку может проявляться в любом возрасте и что генетическое тестирование следует рассматривать для каждого пациента с онкологическим диагнозом.
Среди ограничений исследования авторы назвали его проведение в одном крупном онкологическом центре третичного уровня, неравномерную представленность отдельных видов рака и то, что когорта преимущественно состояла из лиц европейского и ашкеназского еврейского происхождения.
