П’ять років боротьби: на Волині 8-річній дівчинці з двома рідкісними хворобами повернули дитинство
В останній день лютого у світі відзначають День орфанних (рідкісних) захворювань. На Волині під наглядом лікарів перебувають 642 дитини з такими діагнозами. Серед них – 8-річна Даринка з Рівненщини, яка має діагноз стоматоцитоз та автозапальний PAPA-синдром.
Про це повідомляє Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинства.
Орфанні захворювання – це рідкісні хвороби, які трапляються менш ніж в одного пацієнта на 2000 людей. Близько 80% із них мають генетичне походження. Хоча кожна окрема недуга зустрічається нечасто, загалом пацієнтів із такими діагнозами чимало.
У Волинській обласній дитячій клінічній лікарні спостерігають 642 дітей із рідкісними захворюваннями.
Одна з них – Даринка. Шлях до встановлення діагнозу «спадковий стоматоцитоз» тривав п’ять років. Увесь цей час дівчинка жила з анемією, збільшеною селезінкою та постійними обстеженнями.
Стоматоцитоз – це рідкісна хвороба, за якої еритроцити мають неправильну форму й швидко руйнуються. Це призводить до хронічної гемолітичної анемії та гіперспленізму – стану, коли збільшена селезінка надмірно руйнує клітини крові.
Після генетичного обстеження лікарі виявили ще один рідкісний діагноз – автозапальний PAPA-синдром.
Завідувачка відділення дитячої онкогематології Яна Рижко розповідає: пошук правильного діагнозу іноді триває роками. Але саме точне визначення хвороби дозволяє підібрати лікування. Даринці провели спленектомію – видалення селезінки. Зараз вона отримує терапію та перебуває під постійним наглядом медиків.
Прояви PAPA-синдрому з’явилися рік тому. Дитяча ревматологиня Ірина Гурін пояснює: хоча цей синдром також є рідкісним, його можна контролювати за допомогою правильно підібраного лікування.
Сьогодні Даринка живе звичайним дитячим життям – навчається, спілкується з друзями та будує плани на майбутнє.
Термін «орфанні захворювання» з’явився у США у 1983 році. Ці хвороби називають «сиротами», бо вони довгий час залишалися поза увагою системи охорони здоров’я. Водночас кожна історія успішного лікування – це доказ того, що своєчасний діагноз і наполегливість лікарів та батьків дають шанс на повноцінне життя.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: