У Миколаєві неонатальний скринінг пройшли понад 900 немовлят: у однієї дитини виявили рідкісне захворювання

У Миколаєві за перше півріччя 2026 року розширений неонатальний скринінг пройшли 936 новонароджених. Це 95,4% від усіх дітей, які підлягали такому обстеженню. В однієї дитини виявили орфанне захворювання.

Про це повідомляє міське управління охорони здоров’я.

Розширений неонатальний скринінг дає змогу виявити рідкісні спадкові та вроджені захворювання ще до появи перших симптомів. Обстеження проводять на 48–72 годині життя: у новонародженого беруть кілька крапель крові з п’ятки.

За допомогою дослідження дитину перевіряють одразу на 21 рідкісне захворювання. Якщо результати вказують на можливу патологію, проводять додаткові обстеження.

Саме так сталося з одним із маленьких миколаївців. Після виявлення орфанного захворювання дитині призначили додаткову діагностику та забезпечили медичний нагляд.

Масштаби програми в Україні значно більші. Станом на серпень 2026 року проведено 608 082 неонатальні дослідження. У 4 924 випадках знадобилося додаткове обстеження, а у 1 170 випадках патологію підтвердили повторно. Серед них — 84 випадки спінальної м’язової атрофії.

Медики наголошують, що чимало рідкісних захворювань на початкових етапах можуть протікати без будь-яких помітних симптомів. Тому раннє виявлення дає можливість вчасно провести необхідну діагностику та, за потреби, розпочати лікування.

Для батьків скринінг є безоплатним і гарантується державою.

Дізнатися результати обстеження можна через педіатра або сімейного лікаря, з яким укладено декларацію на дитину. Медичний працівник має доступ до відповідних електронних записів в ЕСОЗ.

936 обстежених миколаївських немовлят — це 936 шансів вчасно виявити проблему та допомогти дитині отримати необхідну медичну допомогу.