В Англии с 2027 года всех новорождённых будут проверять на спинальную мышечную атрофию
В Англии с октября 2027 года всех новорождённых будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) — редкое генетическое заболевание, приводящее к прогрессирующему ослаблению мышц.
Внедрение программы начнётся уже в октябре 2026 года. На первом этапе тестирование охватит около 72 % новорождённых, поскольку анализ смогут проводить только семь из 13 лабораторий, занимающихся неонатальным скринингом.
После критики со стороны благотворительных организаций правительство решило постепенно расширить программу. К октябрю 2027 года все 13 лабораторий будут проводить тестирование, что обеспечит скрининг для всех детей, рожденных в Англии. Ежегодно это будет касаться около 560–570 тысяч новорожденных.
Спинальная мышечная атрофия диагностируется примерно у одного ребенка из 10 тысяч. Без своевременного лечения заболевание может привести к тяжелым осложнениям и смерти в первые два года жизни. В то же время ранняя диагностика позволяет начать генную терапию еще до появления серьезных симптомов, что значительно улучшает прогноз.
Тестирование будет проводиться с помощью стандартного анализа крови из пятки, который младенцам берут на пятый день после рождения. Этот же анализ уже используется для выявления ряда других наследственных заболеваний.
Одной из самых известных сторонниц введения всеобщего скрининга стала бывшая участница группы Little Mix Джесси Нельсон, у дочерей-близнецов которой диагностировали спинальную мышечную атрофию. Певица назвала решение правительства результатом многолетней кампании за раннее выявление заболевания.
Об этом сообщает The Guardian со ссылкой на Министерство здравоохранения и социального обеспечения страны.
Напомним, повышенный уровень витамина С в крови может быть связан с лучшим состоянием головного мозга у пожилых людей.
Ранее исследователи из Еврейского университета в Иерусалиме разработали инновационный метод выращивания искусственного мяса из живых клеток.
Ученые из США предложили космический щит от солнечных бурь.
