Розширений неонатальний скринінг дає змогу виявити захворювання ще до появи перших помітних симптомів. Зараз новонароджених перевіряють на 21 рідкісне спадкове або вроджене захворювання. Серед них — спінальна м’язова атрофія, муковісцидоз, фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз та первинні імунодефіцити.
Пакет Програми медичних гарантій «Неонатальний скринінг» діє з жовтня 2022 року. За цей час в Україні провели 608 082 дослідження. У 4 924 випадках результати потребували додаткової перевірки, а у 1 170 — патологію підтвердили.
Раннє виявлення таких захворювань має вирішальне значення, оскільки дозволяє провести додаткову діагностику та, за потреби, розпочати лікування ще до розвитку тяжких проявів хвороби.
Кров для скринінгу беруть із п’ятки дитини на 48–72 годині життя за письмовою згодою батьків. Зразки передають до одного з чотирьох регіональних центрів, де проводять лабораторні дослідження. Для родини послуга є безоплатною.
Якщо результат потребує уточнення, батьків можуть запросити на повторний забір крові. Це ще не означає, що у дитини є захворювання. Остаточний діагноз встановлюють після додаткових обстежень. Якщо патологію підтверджують, із родиною зв’язуються фахівці медико-генетичного центру та координують подальші дії.
До розширення програми новонароджених в Україні перевіряли лише на чотири спадкові захворювання. Тепер перелік значно ширший, що дозволяє виявляти більше рідкісних хвороб у перші дні життя.
Паралельно в Україні розвивають мережу центрів орфанних захворювань та систему забезпечення пацієнтів необхідним лікуванням.
За даними МОЗ, лише у 2025 році державне підприємство «Медичні закупівлі України» придбало понад 100 позицій лікарських засобів і медичних виробів для пацієнтів із рідкісними захворюваннями на понад 3,8 млрд гривень.
Зокрема, понад 1,2 млрд гривень спрямували на інноваційні лікарські засоби в межах договорів керованого доступу. Серед іншого, йдеться про препарати для лікування спінальної м’язової атрофії 1 типу, хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів та первинних імунодефіцитів.